İkili, üçlü ve dörtlü testin esas amacı mongol olarak da anılan down sendromlu bebeklerin doğmadan anlaşılmasıdır. Bu testler anneden alınan kan örneğinden çalışılır.
İkili test 11 – 14, üçlü ve dörtlü test 14 – 18. gebelik haftalarında yapılır. İkili testte bebeğin ense kalınlığı ölçümü de hesaba katılır.
Bu testlerin bebekler açısından hiçbir tehlikesi yoktur ancak kesin sonuç vermez sadece olasılık verirler. İkili testin tahmin gücü %85, üçlü testin ise 35 yaş altında % 60, üstünde %75-90’dır. Üçlü teste Dimeric inhibin A isimli bir marker da hesaba katıldığında tahmin gücü 35 yaş altında %70, üstünde %80-90’a çıkmaktadır. Buna dörtlü test de denilmektedir. İkili ve üçlü test özel bir yöntemle kombine edilirse tahmin gücü %90’a çıkar.
Amniyosentezde ise bebek etrafındaki sıvıdan ince bir iğne ile örnek alınıp genetik çalışma yapılır. 15 – 20. haftalar arasında yapılması tercih edilir. Yüzde yüze yakın sonuç verir ancak düşük riski vardır. Bu risk 200 girişimde 1 olarak bilinir ama son yıllarda yapılan çalışmalar 10.000’e 4’e kadar düşen sonuçlar vermektedir.
Geleneksel olarak 35 yaşının altında kan testi, anne adayı 35 yaşından büyük ise direk olarak amniyosentez önerilmektedir. Çünkü down sendromu olasılığı kadının yaşı ile birlikte artar. 35 yaşında bir kadının down sendromlu bebek doğurma olasılığı 1/250, 40 yaşında ise 1/100’dür. Sınır olarak 35 yaşın seçilme sebebi amniyosenteze bağlı düşük olması ile down sendromlu bebek doğurma riskinin bu yaşta birbirine yakın olmasıdır. Son yıllarda ikili testin de etkisi ile amniyosentez önerilen yaşlar 37-38’e doğru yükselmeye başlamıştır.
Amniyosentez yapılarak bebeğin genetik yapısının belirlenmesi gereken başka durumlar da olabilir. Ailede bilinen bir genetik hastalık olması, daha önce genetik problemli çocuk doğurmuş olmak, ultrasonda bir büyük veya iki küçük anomali görülmesi bunlardandır.
CVS(Chorion Villüs Sampling) de amniyosentez gibi genetik analiz amacı ile yapılır. Burada alınan örnek plasentayı oluşturacak dokulardır. Avantajı daha erken dönemde yapılabilmesidir(10. hafta veya sonra). Amniyosentez kadar güvenilirdir.
Bu konuyla ilgili son gelişme anne kanından alınan örnekte bebekten geçen DNA’ların çalışılarak (cffDNA) amniyosentezdeki kesinliğe yakın ölçüde tanı konulabilir hale gelinmiş olmasıdır. Anne kanından çalışıldığı için düşük riski yoktur.
Geri