PGT – TÜP BEBEKTE GENETİK TESTLER
PGT – (Preimplantasyon Genetik Testler)
Tüp bebek işlemi yapılırken elde edilen embriyoların genetik açıdan test edilmesi ve seçilen sağlam embriyoların transfer edilmesi demektir (“Pre” öncesi manasında ön ek, “İmplantasyon” embriyonun rahime tutunması). Bunun için embriyolardan bir veya iki hücre alınması gerekir. Alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenir. Sağlam embriyolar hemen (taze transfer) ya da dondurulup çözüldükten sonra transfer edilir.
Daha önce PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) adı verilen bu uygulamanın 3 türü vardır:
- PGT-M ( Monogenik ya da tek gen hastalıkları için yapılanlar):
Ailede Spinal Musküler Atrofi, Hemofili, Kistik Fibroz gibi genetik yolla geçen hastalıklar vardır. Amaç bu hastalığı taşımayan, sağlıklı bebekler doğurmaktır. Bazen de hasta bir kardeşe kemik iliği ya da kordon kanı nakli yapmak için, sağlıklı ve HLA doku uyumu olan bebek doğurmak gerekir.
- PGT-SR (Structural Rearrangements):
Eşlerden bir veya ikisinin kromozomlarında yapısal anormallik vardır. En sık görülen türü translokasyonlardır. Bu durum ardı ardına düşüklere ya da başarısız tüp bebek denemelerine neden olur. Gebeliğin oluşması için etkilenmemiş sağlam embriyoları seçmek gerekir.
- PGT-A (Anöploidi taraması):
Burada ailede ya da eşlerden birinde genetik bir taşıyıcılık yoktur. Tüp bebek yapan çiftlerin gebelik şansını arttırmak, düşük olasılığını azaltmak için yapılır. Eskiden embriyoların 3. gününde 5-7-9 gibi sınırlı sayıda kromozomlara bakılırdı, şimdi 5. günde 46 kromozoma bakılarak yapılıyor.
Görüldüğü gibi ilk 2 durumda PGT yapmanın gerekliliği açıktır. PGT-A ise en sık yapılan ama aynı zamanda en tartışmalı olandır.
PGT-A ilk bakışta çok mantıklı görünmektedir. Zira her tüp bebek denemesinde gebelik olmamasının, özellikle de ileri yaştakilerin zor gebe kalmasının en sık nedeni embriyoların hepsinin genetik olarak normal olmamasıdır. Sağlam embriyoları seçerek daha çabuk gebelik elde edilmesi ve daha az düşükle karşılaşılması beklenir. Bu gerçekten de doğrudur. Ancak eve götürülen canlı çocuk oranı artmamaktadır. Çünkü bu testin elimizdeki embriyoları iyileştirme durumu olmadığı gibi tamamen zararsız ve kusursuz olduğunu da söyleyemeyiz. Sonuç olarak, hemen her tıbbi uygulamada olduğu gibi, PGT-A yaparken de, testin fayda ve zararları çift ile tartışılıp karara varılmalıdır.
